Lo screening neonatale diventa obbligatorio per individuare nei bambini eventuali malattie metaboliche ereditarie...
Diventa obbligatorio lo screening neonatale per l’accertamento di eventuali malattie metaboliche ereditarie nel bambino. La legge, approvata dopo un lungo iter burocratico, consentirà dunque tutti i nascituri di essere sottoposti gratuitamente e obbligatoriamente a una serie di esami importanti per la cura di alcune patologie.
L’elenco delle malattie metaboliche ne comprende più di cinquecento; tra queste alcune sono molto rare. Solo in Italia ogni cinquecento bambini nati, uno soffre di una malattia metabolica. In generale, questi tipi di disturbi, possono essere curati in modo efficace soprattutto nelle prime fasi. Per ridurre dunque il rischio di disabilità e mortalità è necessaria una diagnosi tempestiva che, con l’entrata in vigore della nuova legge, diventa più facile. Tutti infatti avranno accesso allo screening neonatale che diventa obbligatorio per salvaguadare la salute. Appena nati i bambini si sottoporanno dunque a specifici esami in grado di rilevare, laddove c’è, la malattia metabolica ereditarie e cominciare tempestivamente un trattamento mirato.
Le malattie metaboliche sono causate dal malfunzionamento di una delle tante vie metaboliche indispensabili per le trasformazioni biochimiche che normalmente avvengono nel corpo umano. Le trasformazioni biochimiche hanno come compito quello di metabolizzare alimenti o altre sostanze per rendendoli utilizzabili e impedirne l’accumulo; processo che viene alterato in coloro che soffrono di malattie metaboliche. Oggi, grazie alla entrata in vigore della legge, sarà possibile individuare per tempo la presenza di malfunzionamenti nelle funzioni metaboliche del neonato, passando subito a una terapia adeguata in grado di tenere sotto controllo questo tipo di disturbo e la portata dei suoi sintomi. Tutto questo grazie a uno screening gratuito.
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